Uma gotinha salvadora
Através de uma simples análise de sangue podem detectar-se de forma precoce algumas doenças que podem ter efeitos muito sérios na evolução do bebé.
Através de uma simples análise de sangue podem detectar-se de forma precoce algumas doenças que podem ter efeitos muito sérios na evolução do bebé.
Os programas de pesquisa neonatal são destinados à identificação precoce e ao tratamento de doenças não detectáveis no momento do nascimento, ou seja, que não podem diagnosticar-se mediante um exame clínico (o recém-nascido parece totalmente saudável e não existe nenhum indício que faça suspeitar que tem qualquer problema). Se essas doenças não forem detectadas nesse momento, quando ainda não apresentam nenhum sintoma, poderão causar sérios danos, como atraso maturativo, entre outros. Se se esperar a manifestação dos sintomas da doença, já será tarde demais.
O estudo
O chamado teste do pezinho é muito simples de realizar. Efectua-se entre o 4º e o 8º dia de vida, no centro de saúde da área da residência ou no hospital caso ainda estejam internados nessa altura. O objectivo da análise é detectar a presença de duas das principais doenças congénitas que podem causar sérios danos neurológicos: o hipotiroidismo e a fenilcetonuria. É fundamental que os pais conheçam a existência (ou não) de alguma destas doenças antes que o bebé tenha um mês.
Hipotiroidismo congénito
O hipotiroidismo congénito é uma doença não hereditária produzida pelo desenvolvimento anormal ou pela ausência da glândula tiróide. Esta glândula - situada no pescoço- produz a hormona tiroideia, que intervém no crescimento e desenvolvimento. Quando esta glândula falta ou se desenvolveu anormalmente, não se produz a hormona tiroideia, que é fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso nos primeiros momentos de vida. A sua falta durante as primeiras semanas de vida produz graves danos ao cérebro, que causam incapacidade mental (atraso mental). Por este motivo, é importante que se detecte e trate de forma precoce, e assim evitar danos neurológicos sérios.
O chamado teste do pezinho é muito simples de realizar. Efectua-se entre o 4º e o 8º dia de vida, no centro de saúde da área da residência ou no hospital caso ainda estejam internados nessa altura. O objectivo da análise é detectar a presença de duas das principais doenças congénitas que podem causar sérios danos neurológicos: o hipotiroidismo e a fenilcetonuria. É fundamental que os pais conheçam a existência (ou não) de alguma destas doenças antes que o bebé tenha um mês.
Hipotiroidismo congénito
O hipotiroidismo congénito é uma doença não hereditária produzida pelo desenvolvimento anormal ou pela ausência da glândula tiróide. Esta glândula - situada no pescoço- produz a hormona tiroideia, que intervém no crescimento e desenvolvimento. Quando esta glândula falta ou se desenvolveu anormalmente, não se produz a hormona tiroideia, que é fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso nos primeiros momentos de vida. A sua falta durante as primeiras semanas de vida produz graves danos ao cérebro, que causam incapacidade mental (atraso mental). Por este motivo, é importante que se detecte e trate de forma precoce, e assim evitar danos neurológicos sérios.
Como se trata?
Como esta doença não tem sintomas, é necessário detectá-la através de uma prova de laboratório. O tratamento consiste em suprimir a carência de hormona tiroideia que o bebé tem, e para isso administra-se-lhe um comprimido diário. Trata-se de substituir o que a glândula tiroideia não é capaz de produzir. Com a administração desta hormona de forma precoce, os bebés crescerão totalmente normais. Na maior parte dos casos esta doença é definitiva, ou seja para toda a vida, embora uma pequena percentagem possa recuperar-se.
Fenilcetonuria
A fenilcetonuria é uma doença provocada pela incapacidade do organismo de metabolizar uma substância (aminoácido) chamada fenilalanina, que se encontra nas proteínas de alguns alimentos. Devido a não ser metabolizada, a fenilalanina vai acumulando-se no organismo. Esta acumulação lesa o cérebro do bebé e deixa graves sequelas neurológicas. Se não se detectar a tempo, produz diferentes graus de incapacidade mental.
Como esta doença não tem sintomas, é necessário detectá-la através de uma prova de laboratório. O tratamento consiste em suprimir a carência de hormona tiroideia que o bebé tem, e para isso administra-se-lhe um comprimido diário. Trata-se de substituir o que a glândula tiroideia não é capaz de produzir. Com a administração desta hormona de forma precoce, os bebés crescerão totalmente normais. Na maior parte dos casos esta doença é definitiva, ou seja para toda a vida, embora uma pequena percentagem possa recuperar-se.
Fenilcetonuria
A fenilcetonuria é uma doença provocada pela incapacidade do organismo de metabolizar uma substância (aminoácido) chamada fenilalanina, que se encontra nas proteínas de alguns alimentos. Devido a não ser metabolizada, a fenilalanina vai acumulando-se no organismo. Esta acumulação lesa o cérebro do bebé e deixa graves sequelas neurológicas. Se não se detectar a tempo, produz diferentes graus de incapacidade mental.
Uma dieta adequada
Se a doença for detectada de forma precoce, os seus efeitos podem prevenir-se totalmente, mas o tratamento deverá fazer-se durante toda a vida, uma vez que não tem cura. Não obstante, seguindo a dieta, as crianças serão totalmente normais. O tratamento da fenilcetonuria consiste numa dieta especial pobre em fenilalanina, para evitar a sua acumulação no organismo.Os alimentos que contêm maior quantidade de fenilalanina são as carnes, os ovos e o leite, o que quer dizer que a dieta será bastante semelhante a uma dieta vegetariana. Como o leite materno também contém fenilalanina, até há algum tempo também era contra-indicado o aleitamento nos recém-nascidos que sofriam desta doença. A tendência actual é que os bebés recebam uma alimentação mista, ou seja, que continuem a tomar leite materno mas com um complemento que seja pobre em fenilalanina. Esta doença afecta um em cada 8.000 a 10.000 recém-nascidos e é definitiva, ou seja, para toda a vida.
O diagnóstico precoce também é importante para um conjunto de outras doenças que contudo não se realiza de forma sistemática em Portugal, ao contrário de outros países. Destes destacamos :
Fibrose quística
Se a doença for detectada de forma precoce, os seus efeitos podem prevenir-se totalmente, mas o tratamento deverá fazer-se durante toda a vida, uma vez que não tem cura. Não obstante, seguindo a dieta, as crianças serão totalmente normais. O tratamento da fenilcetonuria consiste numa dieta especial pobre em fenilalanina, para evitar a sua acumulação no organismo.Os alimentos que contêm maior quantidade de fenilalanina são as carnes, os ovos e o leite, o que quer dizer que a dieta será bastante semelhante a uma dieta vegetariana. Como o leite materno também contém fenilalanina, até há algum tempo também era contra-indicado o aleitamento nos recém-nascidos que sofriam desta doença. A tendência actual é que os bebés recebam uma alimentação mista, ou seja, que continuem a tomar leite materno mas com um complemento que seja pobre em fenilalanina. Esta doença afecta um em cada 8.000 a 10.000 recém-nascidos e é definitiva, ou seja, para toda a vida.
O diagnóstico precoce também é importante para um conjunto de outras doenças que contudo não se realiza de forma sistemática em Portugal, ao contrário de outros países. Destes destacamos :
Fibrose quística
Embora hereditária, trata-se de uma doença do tipo recessivo, que afecta uma em cada 2.500 crianças. As pessoas que a padecem – devido a causas genéticas – falta-lhes algum tipo de secreções (o que quer dizer que alguma substância do organismo não funciona bem). A fibrose quística pode ter diferentes graus, desde formas muito leves até às muito severas, nas quais geralmente aparecem dificuldades respiratórias e intestinais. Embora não exista um tratamento para evitar os seus efeitos, eles podem ser melhorados. Mesmo nos casos mais severos, com uma detecção atempada e tomando medidas preventivas poder-se-á melhorar muito. Detectá-la de forma precoce faz com que os pais tenham um melhor assessoramento pediátrico para tomar as medidas de prevenção mais importantes face a uma constipação, uma diarreia, etc., e assim poder proporcionar aos seus filhos uma melhor qualidade de vida.
A galactosemia
É uma doença hereditária caracterizada pela impossibilidade de degradar a lactose, que é um açúcar que se encontra no leite. Se for detectada a tempo – antes do primeiro mês de vida – com uma dieta livre de lactose o bebé poderá levar uma vida normal. Caso contrário, esta doença pode produzir atraso no crescimento, problemas hepáticos e renais, e atraso mental. Esta é a menos frequente de todas as doenças das quais se faz pesquisa neonatal (aproximadamente um em cada 60.000 nascimentos).
Hiperplasia supra-renal congénita
É uma doença hereditária devida a um defeito nas glândulas supra-renais que, se não for detectada a tempo, pode produzir problemas de desidratação, de crescimento e de desenvolvimento. O diagnóstico precoce e o tratamento previnem os quadros graves e melhoram o crescimento dos bebés afectados. O tratamento consiste – assim como no caso do hipotiroidismo – na administração de uma hormona.
A galactosemia
É uma doença hereditária caracterizada pela impossibilidade de degradar a lactose, que é um açúcar que se encontra no leite. Se for detectada a tempo – antes do primeiro mês de vida – com uma dieta livre de lactose o bebé poderá levar uma vida normal. Caso contrário, esta doença pode produzir atraso no crescimento, problemas hepáticos e renais, e atraso mental. Esta é a menos frequente de todas as doenças das quais se faz pesquisa neonatal (aproximadamente um em cada 60.000 nascimentos).
Hiperplasia supra-renal congénita
É uma doença hereditária devida a um defeito nas glândulas supra-renais que, se não for detectada a tempo, pode produzir problemas de desidratação, de crescimento e de desenvolvimento. O diagnóstico precoce e o tratamento previnem os quadros graves e melhoram o crescimento dos bebés afectados. O tratamento consiste – assim como no caso do hipotiroidismo – na administração de uma hormona.
Os testes serão obrigatórios?
No caso do hipotiroidismo congénito e da fenilcetonuria, a realização da análise é obrigatória. Estes estudos realizam-se em todos os países desenvolvidos e progressivamente esta prática vai-se alargando aos restantes. Em Portugal existe uma lei que contempla a obrigatoriedade quanto à prática do teste do pezinho ou diagnóstico precoce, entre o 4º e o 8º dia de vida.
No caso do hipotiroidismo congénito e da fenilcetonuria, a realização da análise é obrigatória. Estes estudos realizam-se em todos os países desenvolvidos e progressivamente esta prática vai-se alargando aos restantes. Em Portugal existe uma lei que contempla a obrigatoriedade quanto à prática do teste do pezinho ou diagnóstico precoce, entre o 4º e o 8º dia de vida.
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